Diễn đạt địa chỉ lô-cut Lô-cut_gen

Hình 2: Phân bố 5 lô-cut ở nhiễm sắc thể số 2 của ruồi giấm.

Có nhiều cách diễn đạt về vị trí cụ thể của gen nhờ khái niệm lô-cut, sau đây là 3 cách thường gặp.

Theo khoảng cách tương đối

  • Theo khoảng cách dựa vào tần số hoán vị gen trên bản đồ gen: Hình 2 mô tả cặp nhiễm sắc thể số 2 của ruồi giấm (Drosophila melanogaster) gồm hai chiếc tương đồng nhưng khác nguồn. Một chiếc có nguồn gốc từ bố còn chiếc kia từ mẹ, trên đó có 5 gen đã xác định được vị trí. Như vậy nhiễm sắc thể này có 5 lô-cut, trong đó 4 lô-cut ở trên cánh dài (q), còn lại 1 lô-cut ở cánh ngắn (p). Lô-cut ở vị trí 0 có hai alen khác nhau là A và a, lô-cut ở vị trí 48,5 cũng có 2 alen khác nhau là b và B v.v … nghĩa là mỗi lô-cut có 2 alen có thể giống nhau (đồng hợp tử) hoặc khác nhau (dị hợp tử).
  • Trên bản đồ gen này, lô-cut B/b và lô-cut D/d cách nhau 67 – 48,5 = 18,5 cM (xăngti Moocgan) hay 18,5 m.u (tức map unit - đơn vị bản đồ).[14] (Xem thêm ở trang gen liên kết). Cách diễn đạt này từ thời Morgan và hiện nay vẫn còn dùng, nhưng chỉ phản ánh được "ánh xạ" của gen và vị trí cũng như khoảng cách tương đối giữa chúng.

Ở ADN vòng

Hình 3: Lô-cut 650 của E. coli là nơi T4 thường xâm nhập.

ADN vòng như nhiễm sắc thể của sinh vật nhân sơ (như vi khuẩn) và các plasmid, thì phân tử ADN có cấu trúc vòng khép kín, nên "địa chỉ" của lô-cut là vị trí của nó trên chuỗi ADN đó tính theo kích thước bp mà nó định vị, kể từ điểm o-ri. Ví dụ người ta nói: pha-gơ (thể thực khuẩn) thường xâm nhập vào nhiễm sắc thể của trực khuẩn lị (E.coli) là lô-cut 650, thì ta hiểu như ở hình 3.

Định vị theo băng nhiễm sắc thể

  • Cách này hiện rất phổ biến cho sinh vật nhân thực. Nhờ tiến bộ của phương pháp nhuộm băng trong tế bào học nghiên cứu nhiễm sắc thể, kết hợp với kĩ thuật PCR và giải trình tự ADN, người ta có thể xác định chính xác vị trí của một gen trên nhiễm sắc thể trong một bộ gen của loài. Theo diễn đạt kiểu này, thì một lô-cut được xác định "địa chỉ" cụ thể của nó bằng "ngữ pháp" (nomenclature) của di truyền học, đối với sinh vật nhân thực, trong đó:

- Kí tự đầu tiên là số, chỉ rõ đó là nhiễm sắc thể số mấy trong bộ gen.

- Kí tự tiếp theo cho biết gen đó ở cánh dài q (viết tắt từ tiếng Pháp là queue) hay cánh ngắn p (từ petit của tiếng Pháp, nghĩa là bé).

- Kí tự cuối cùng là băng (dải) của nhiễm sắc thể nơi chúng được tìm thấy.

  • Ví dụ: Nếu viết locus 6p21 người ta sẽ hiểu "địa chỉ" của lô-cut này là ở nhiễm sắc thể số 6, trên cánh ngắn (p) băng 2, vùng 1.[15] Cách diễn đạt này phổ biến trong di truyền học ngày nay, không những cho biết "gen đó ở đâu?", mà còn giúp hiểu "nó ở chỗ nào?". Chẳng hạn gen ABO quy định nhóm máu ABO của người có "toạ độ" 9q34.2 (xem chi tiết tại Nhiễm sắc thể số 9).
  • Cách này tuân theo danh pháp ISCN (viết tắt từ tiếng Anh: "International System for Human Cytogenetic Nomenclature", nghĩa là "danh pháp quốc tế về di truyền tế bào người").[16]

Danh pháp lô-cut ở người

Hình 4: Sơ đồ NST 22 với vị trí gen NF2 (màu đỏ).

Ở người, "ngữ pháp" dùng chỉ một lô-cut chính là mô tả vị trí định vị theo nhuộm băng, gồm tối đa bốn nhóm kí hiệu theo trình tự a-d như bảng sau (từ "nhiễm sắc thể" viết tắt là "NST").

Thứ tựKí hiệuÝ nghĩa
aSố nguyênSố của NST có lô-cut đó theo quy ước kiểu nhân đồ.
bKí tự p hoặc qChỉ vị trí lô-cut đó ở p (cánh/vai ngắn của nhiễm sắc thể) hay ở q (cánh/vai dài của NST)
c.dHai số cách nhau dấu chấmSố thứ nhất biểu thị vị trí thứ mấy ở dải băng chính, số thứ hai (sau dấu chấm, nếu có) biểu thị vị trí là vùng phụ thứ mấy.

Chẳng hạn gen NF2 đột biến gây bệnh u xơ thần kinh (Neurofibromatosis) có lô-cut theo danh pháp 22q12.2 có nghĩa là:

Nó nằm ở NST số 22 của người;

Ở cánh (vai) dài q;

Thuộc dải băng 1, vùng 2, vùng phụ 2 (hình 4).

*

Tóm lại, lô-cut là vị trí của đoạn ADN có chức năng di truyền nhất định ở trên nhiễm sắc thể.

Tài liệu tham khảo

WikiPedia: Lô-cut_gen http://www.wordreference.com/engr/locus http://groups.molbiosci.northwestern.edu/holmgren/... http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome... http://www.genomenewsnetwork.org/resources/timelin... https://www.dictionary.com/browse/locus https://www.mathsisfun.com/definitions/locus.html https://vi.scribd.com/document/321550163/Encyclope... https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/c... https://www.genome.gov/genetics-glossary/Locus https://www.ncbi.nlm.nih.gov/Class/MLACourse/Origi...